Ung thư tuyến giáp có di truyền không? Giải đáp từ Bác sĩ

Khi có người thân mắc bệnh, câu hỏi lớn nhất được đặt ra là ung thư tuyến giáp có di truyền không. Thực tế, bệnh lý này có di truyền, nhưng tỷ lệ rủi ro cao hay thấp phụ thuộc hoàn toàn vào thể giải phẫu bệnh lâm sàng mà người đó mắc phải. Bài viết dưới đây sẽ phân tích chi tiết nguy cơ di truyền theo từng thể bệnh, đồng thời hướng dẫn phác đồ tầm soát gen y khoa chính xác cho các thành viên trong gia đình.

Đột biến gen là nguyên nhân cốt lõi gây ung thư tuyến giáp di truyền.

1. Ung thư tuyến giáp có di truyền không?

Bệnh ung thư tuyến giáp có di truyền, nhưng tỷ lệ này chiếm không cao, dao động trong khoảng 5 – 15% tổng số các ca chẩn đoán lâm sàng. Tính di truyền của bệnh không giống nhau ở mọi đối tượng, mà phụ thuộc hoàn toàn vào thể giải phẫu bệnh (thể ung thư) mà người đó mắc phải.

Cơ chế di truyền ở đây thường là di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mang gen đột biến, tỷ lệ truyền gen bệnh cho con cái có thể lên tới 50%.

Tỷ lệ di truyền ở các thể ung thư tuyến giáp

Mức độ liên quan đến yếu tố di truyền khác nhau rõ rệt tùy thuộc vào từng thể mô bệnh học của ung thư tuyến giáp:

• Ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC): Đây là thể có mối liên hệ di truyền mạnh mẽ nhất. Khoảng 25% số ca ung thư tuyến giáp thể tủy mang tính chất gia đình, liên quan trực tiếp đến các hội chứng tân sinh đa tuyến nội tiết.
• Ung thư tuyến giáp thể biệt hóa (Thể nhú và thể nang): Chiếm đa số các ca bệnh ung thư tuyến giáp nói chung. Tuy nhiên, tỷ lệ di truyền ở thể này tương đối thấp, chỉ dao động từ 5% – 7%.
• Ung thư tuyến giáp thể không biệt hóa: Thể bệnh này hiếm gặp và hầu như không ghi nhận tính chất di truyền gia đình, đa phần tiến triển từ các tổn thương thể biệt hóa lâu ngày không được điều trị.

Bảng phân loại nguy cơ di truyền theo thể bệnh

2. Các hội chứng di truyền liên quan đến ung thư tuyến giáp

Thực tế y khoa cho thấy, khoảng 25% bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thể tủy có liên quan trực tiếp đến các hội chứng di truyền gia đình. Người mang các gen đột biến của những hội chứng này thường có nguy cơ hình thành khối u ác tính ngay từ khi còn rất trẻ, thậm chí ở độ tuổi nhi đồng.

Đột biến gen RET và hội chứng MEN 2

Hội chứng đa u tuyến nội tiết type 2 (MEN 2) là nguyên nhân hàng đầu gây ung thư tuyến giáp thể tủy di truyền. Tình trạng này xảy ra do đột biến gen RET được truyền trực tiếp từ cha hoặc mẹ sang con cái.

Hội chứng MEN 2 được chia thành hai phân nhóm chính (MEN 2A và MEN 2B), đặc trưng bởi sự kích thích phát triển đồng thời của nhiều khối u tại các tuyến nội tiết khác nhau. Người bệnh thường xuất hiện các khối u ở tuyến giáp, kết hợp với u tủy thượng thận hoặc tăng sản tuyến cận giáp.

Sơ đồ minh họa nguy cơ truyền gen đột biến RET từ bố mẹ sang con.

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Hội chứng FAP là một bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện của hàng trăm, thậm chí hàng nghìn polyp (khối u niêm mạc) ở khu vực đại trực tràng. Mặc dù là một bệnh lý thuộc chuyên khoa tiêu hóa, số liệu lâm sàng cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng FAP cũng bị gia tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến giáp thể nhú và thể nang cao hơn đáng kể so với người bình thường.

Phiên bản này đã giữ được tính chuyên môn chặt chẽ, các đoạn văn được cấu trúc khoảng 3-4 dòng để người dùng dễ đọc trên thiết bị di động, và mật độ từ khóa tự nhiên hơn cho việc SEO. Bạn thấy độ dài và cách khai triển này đã phù hợp với website của mình chưa?

3. Chỉ định tầm soát y khoa cho người nhà bệnh nhân

Phác đồ tầm soát ung thư tuyến giáp cho người nhà được bác sĩ chỉ định cá nhân hóa dựa trên kết quả giải phẫu bệnh (xác định thể ung thư) của người thân đã mắc. Khác với các bệnh lý thông thường, việc theo dõi y tế đối với bệnh lý này được phân luồng rất nghiêm ngặt để đảm bảo an toàn và tránh lãng phí chi phí xét nghiệm không cần thiết.

Siêu âm tuyến giáp vùng cổ là phương pháp tầm soát ưu tiên cho người nhà bệnh nhân.

Đối với người nhà bệnh nhân mắc thể tủy

Bác sĩ bắt buộc chỉ định xét nghiệm máu tìm đột biến gen RET cho tất cả các thành viên trực hệ bao gồm bố, mẹ, anh, chị, em ruột và con cái.

Thể tủy có tỷ lệ di truyền lên tới 25% và tiến triển phức tạp. Nếu kết quả xét nghiệm phát hiện trẻ em mang gen đột biến, các bác sĩ có thể hội chẩn để tiến hành phẫu thuật cắt tuyến giáp dự phòng từ 5 tuổi. Việc này nhằm loại bỏ hoàn toàn nguy cơ khối u ác tính khởi phát trong tương lai.

Đối với người nhà bệnh nhân mắc thể nhú hoặc thể nang

Người nhà của bệnh nhân mắc thể nhú hoặc thể nang không bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm gen diện rộng.

Vì tỷ lệ di truyền của nhóm này rất thấp (chỉ khoảng 5%), bạn và các thành viên trong gia đình chỉ cần duy trì siêu âm tuyến giáp vùng cổ định kỳ 1 lần/năm. Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh an toàn, giúp bác sĩ theo dõi hình thái tuyến giáp và phát hiện sớm các nhân giáp (khối u nhỏ) bất thường.

4. Khi nào cần đưa người thân đi khám bác sĩ ngay?

Bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa Ung bướu hoặc Nội tiết ngay lập tức nếu sờ thấy các khối u cứng ở vùng cổ không tự biến mất.

Việc chẩn đoán chậm trễ có thể khiến khối u phát triển, gây chèn ép các cơ quan xung quanh. Hãy đến bệnh viện ngay nếu người bệnh xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng sau:

• Khối u ở cổ lớn nhanh, gồ lên dưới da và di động theo nhịp nuốt.
• Khàn tiếng kéo dài không liên quan đến các bệnh lý viêm đường hô hấp thông thường.
• Cảm giác nuốt vướng, khó thở (do khối u chèn ép vào thực quản hoặc khí quản).
• Nổi hạch lớn, cứng và cố định ở khu vực góc hàm.

Khi đi khám, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm và có thể chỉ định chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA – lấy một mẫu tế bào tuyến giáp) để xác định chính xác tính chất lành tính hay ác tính của khối u.

Câu hỏi thường gặp

Hỏi: Mẹ bị ung thư tuyến giáp con có bị không?

Đáp: Mẹ bị ung thư tuyến giáp thì con không chắc chắn bị bệnh, vì tỷ lệ di truyền ở thể nhú và thể nang phổ biến chỉ dưới 5%. Con cái chỉ cần thực hiện siêu âm tuyến giáp định kỳ hàng năm khi bước vào độ tuổi trưởng thành để theo dõi sức khỏe.

Hỏi: Ung thư tuyến giáp có lây qua đường ăn uống không?

Đáp: Ung thư tuyến giáp hoàn toàn không lây qua đường ăn uống, dùng chung đồ đạc hay tiếp xúc sinh hoạt hàng ngày. Căn bệnh này phát sinh do đột biến gen trong cơ thể, không phải bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn hay virus.

Hỏi: Xét nghiệm gen ung thư tuyến giáp mất bao lâu?

Đáp: Kết quả xét nghiệm gen ung thư tuyến giáp thường có sau 7 đến 14 ngày làm việc tùy thuộc vào kỹ thuật phân tích chuỗi DNA. Quy trình lấy mẫu chỉ cần thực hiện rút một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch nên rất an toàn và không gây đau đớn.

Hỏi: U lành tuyến giáp có di truyền thành ung thư không?

Đáp: U lành tuyến giáp không di truyền thành ung thư vì hai tình trạng này có bản chất tế bào hoàn toàn khác nhau. Tuy nhiên, bạn vẫn nên đưa người thân đi siêu âm định kỳ 6 – 12 tháng/lần để theo dõi sự thay đổi kích thước và hình thái của khối u.

Kết Luận

Tóm lại, ung thư tuyến giáp có tính di truyền nhưng chủ yếu tập trung ở thể tủy, các thể bệnh khác có tỷ lệ di truyền rất thấp. Để bảo vệ an toàn sức khỏe cho các thành viên trong gia đình, việc chủ động theo dõi và tuân thủ lộ trình sàng lọc y khoa là vô cùng cần thiết.

Nếu Quý khách phát hiện các dấu hiệu bất thường ở vùng cổ hoặc có người thân từng mắc bệnh lý này, hãy đến thăm khám trực tiếp tại Bệnh Viện Quốc Tế Vĩnh Phúc để được bác sĩ siêu âm đánh giá nguy cơ và tư vấn phác đồ tầm soát hiệu quả nhất.