So sánh xét nghiệm Tầm soát trước sinh NIPT, Double Test, Triple Test

Các xét nghiệm tầm soát trước sinh giúp Bác sĩ chẩn đoán sớm được những dị tật ở thai nhi từ đó đề ra hướng điều trị và xử lý kịp thời. Vậy giữa ba loại xét nghiệm tầm soát NIPT – Double Test – Triple Test, đâu là điểm khác biệt?

KHÁI NIỆM 3 LOẠI XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT TRƯỚC SINH

• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): là kỹ thuật tiên tiến và hiện đại, sử dụng kỹ thuật không xâm lấn bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ để phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể dựa vào ADN tự do của thai nhi. Từ đó cho kết quả chính xác đến 99% trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không. Tấp soát NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9.
• Xét nghiệm Double Test: là xét nghiệm sinh hóa thực hiện từ tuần 11 – 13 của thai kỳ, thông qua các chỉ số xét nghiệm máu, tuổi sản phụ, khoảng sáng sau gáy, xương mũi để nói lên nguy cơ cao hay thấp (mà không khẳng định chắc chắn bị hay không) các nhiễm sắc thể 13 (HC Patau, 18 (HC Edward) và 21 (HC Down).
• Xét nghiệm Triple Test: là xét nghiệm sinh hóa thực hiện từ tuần 15 – 20 của thai kỳ, thông qua các chỉ số xét nghiệm máu, tuổi sản phụ, khoảng sáng sau gáy, xương mũi để nói lên nguy cơ cao hay thấp các nhiễm sắc thể 13 (HC Patau, 18 (HC Edward), 21 (HC Down) và dị tật ống thần kinh.

SO SÁNH DOUBLE TEST, TRIPLE TEST, NIPT

Cùng là các xét nghiệm tầm soát trước sinh nhằm chẩn đoán các dị tật bẩm sinh những ba loại xét nghiệm này lại có thời gian, độ chính xác và nguyên lý hoạt động không hề giống nhau.

Double Test

• Thời gian thực hiện: Double Test được thực hiện từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày.
• Nguyên lý chẩn đoán: Chẩn đoán dựa trên định lượng của 2 chỉ số hóa sinh β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chỉ số xét nghiệm máu, tuổi sản phụ, xương mũi.
• Các loại dị tật có thể chẩn đoán: Có thể nói lên nguy cơ mắc cao hay thấp 3 dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Double Test không khẳng định có chắc chắn bị hay không.
• Độ chính xác: Xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 75%

Triple Test

• Thời gian thực hiện: Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple Test được thực hiện từ tuần 15 đến 20 thai kỳ. Tức là sau khi đã hoàn thành xong xét nghiệm Double Test
• Nguyên lý chẩn đoán: Chẩn đoán dựa trên các chỉ số AFP, β-hCG và uE3 trong máu, kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai,…
• Các loại dị tật có thể chẩn đoán:
  • Triple test có thể phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp như hội chứng Down, HC Patau, Edward, dị tật ống thần kinh.
  • Đặc biệt, các thai phụ lớn tuổi khi thực hiện biện pháp này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ.
• Độ chính xác: Triple Test có độ chính xác khoảng 70%, ít hơn một chút so với tầm soát Double Test

NIPT

• Thời gian thực hiện: NIPT là biện pháp sàng lọc có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi.
• Nguyên lý chẩn đoán: Trong quá trình mang thai, một lượng DNA tự do của thai sẽ di chuyển vào máu của mẹ và sẽ tăng dần theo tuổi thai. Đến tuấn thứ 9 thì lượng DNA này đã đủ đề có thể làm xét nghiệm và đưa ra các kết quả về dị tật thai nhi.Chẩn đoán dựa vào kết quả giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
• Các loại dị tật có thể chẩn đoán:
• Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như:
  • Hội chứng Down
  • Hội chứng Edwards
  • Hội chứng Patau
  • Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác
• Độ chính xác: Có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Cho kết quả chính xác đến 99,98%.